Testy z pupečníkové krvezdravotní stav a genetika novorozence

Pupečníková krev představuje zdroj mnoha kmenových buněk a její odběr je neinvazivní jak pro matku, tak pro dítě. Tyto kmenové buňky stojí na rozhraní mezi embryonálními a dospělými kmenovými buňkami.

Pupečníková krev je bohatým zdrojem hematopoetických kmenových buněk, které mají na svém povrchu specifický znak CD34+ a jsou zodpovědné za krvetvorbu. Protože jiné typy krevních buněk na sobě tento znak nenesou, je možné tyto buňky velmi přesně detekovat, určit jejich počet a následně i sledovat jejich další vlastnosti, např. životnost. Vyšší zastoupení CD34+ kmenových buněk v pupečníkové krvi může poukazovat na lepší fungování hematopoetické krevní řady, lepší obranyschopnost a regenerační schopnosti v budoucnu.

Pupečníková krev obsahuje i mezenchymální kmenové buňky (MSCs), které mají od výše popsaných odlišné vývojové a morfologické (tvarové) vlastnosti  Tyto MSCs mají podobné vlastnosti jako MSCs z kostní dřeně. Nicméně proti nim mají velkou výhodu. Počet a diferenciační potenciál MSCs v kostní dřeni totiž s věkem klesá. Mezenchymální kmenové buňky se velmi dobře diferencují (dělí) v buňky nervového systému. 

V pupečníkové krvi se nacházejí i nekrvetvorné kmenové buňky, které vykazují schopnost diferencovat se (dělit se) do tkání všech tří zárodečných listů (tři hlavní skupiny buněk, které vznikají během vývoje embrya).

Medicínské centrum Praha nabízí zajištění odběru pupečníkové krve a včasné uložení kmenových buněk Vašeho miminka v době, kdy buňky ještě nejsou zatíženy nemocemi, léky a dalšími negativními vlivy prostředí. Více informací o odběru a uložení kmenových buněk naleznete v sekci Kmenové buňky.

Buněčná imunita je tvořena několika druhy bílých krvinek (leukocytů), které zajišťují obranyschopnost organismu. Jedním z typů leukocytů jsou B-lymfocyty, které jsou schopny po setkání s cizorodou látkou vyrábět specifické protilátky. Dalším typem leukocytů jsou T-lymfocyty, které rozdělujeme na dvě skupiny. Jedna skupina buněk je nazývaná zabíječi a dokáže nežádoucího vetřelce zlikvidovat přímo za pomoci dalšího typu T-lymfocytů, tzv. buněk pomocníků. Všechny tyto skupiny lymfocytů mají imunologickou paměť a jsou schopny i po mnoha letech při opakovaném setkání s cizorodou látkou velmi rychle zareagovat. Posledním typem lymfocytů jsou NK buňky (Natural Killer – přirozený zabíječ), které rychle a účinně zabíjí některé nádorové či virem infikované buňky.

Nedostatek lymfocytů v organismu se projevuje celou řadou zdravotních potíží nazývajících se souhrnně buněčné imunodeficity. Nejzávažnější jsou primární imunodeficity, které jsou geneticky podmíněné a projevují se brzy po narození těžkými infekcemi, závažnými komplikacemi při očkování a dalšími velmi vážnými zdravotními problémy.

Protilátky se vytváří v organismu po setkání s cizorodou látkou, kterou jsou následně schopny účinně zničit. Protilátky neboli imunoglobuliny jsou nesmírně různorodé a dělí se do 5 hlavních tříd:

• IgM jsou důležité při prvním setkání s cizorodou látkou,
• IgG jsou významné při opakovaném setkání s nežádoucí látkou,
• IgA chrání sliznice,
• IgD se nachází zejména na povrchu B-lymfocytů, kde na sebe váže cizorodou látku. Podílí se též na rozvoji senné rýmy nebo alergického astmatu,
• IgE brání organismus proti parazitům a zprostředkovávají alergické reakce.

Vyšetření jednotlivých tříd imunoglobulinů patří k základním vyšetřením imunitního systému. Toto testování lze provádět i z pupečníkové krve. Nízké hladiny IgG, IgA, IgM mohou svědčit o vrozeném či získaném imunodeficitu. Zvýšená koncentrace IgE spolu s klinickými projevy poukazuje na alergické onemocnění.

Alergií je postiženo až 20 % dospělé i dětské populace. V České republice se toto číslo pohybuje dokonce mezi 20 až 30 %, u dětí do 15 let je až 25 % alergiků a tento počet stále stoupá. Stále častěji se vyskytuje potravinový typ alergie, který je podmíněn nejen geneticky, ale i stravovacími návyky, a může vzniknout již v kojeneckém věku. Mezi další alergeny, se kterými přichází dítě často do styku, patří roztoči, zvířata a pyly.

Alergie na bílkovinu kravského mléka

Mezi nejčastěji se vyskytující potravinové alergie u kojenců patří alergie na bílkovinu kravského mléka (ABKM).  ABKM je imunologicky podmíněná reakce na některou z bílkovin kravského mléka. Někdy se místo ABKM používá pojem hypersenzitivita na bílkovinu kravského mléka zahrnující všechny možné typy alergických reakcí. V 95 % případů vzniká ABKM již v prvním roce života dítěte a projevuje se trávicími potížemi (průjmy, krev či hlen ve stolici, koliky, zvracení), kožními projevy či respiračními obtížemi. Mezi diagnostické postupy patří vyloučení kravského mléka ze stravy a stanovení hladiny protilátek IgE. Při prokázání ABKM je vhodné, aby kojící matka vyloučila ze stravy mléčné výrobky. V pozdějším věku u většiny dětí ABKM mizí.

Alergie na vaječný bílek

Potravinová alergie na vaječné bílkoviny je běžná u dětí do tří let věku, v adolescentním věku ji toleruje již 68 % původních alergiků. Klinické projevy jsou převážně kožního charakteru, ale pacienti mohou trpět i trávicími či respiračními potížemi. Laboratorně lze stanovit hladiny pro vaječnou bílkovinu specifického IgE. Často bývá diagnostikována spolu s jinými potravinovými alergiemi, nejčastěji s alergií na mléko.

Alergie na ořechy

Kvůli vysokému množství bílkovin je alergenicita ořechů vysoká. Tento typ potravinové alergie postihuje až 1 % světové populace. Diagnostickým postupem je stanovení hladiny protilátek IgE specifických pro jednotlivé druhy ořechů.

Alergie na ryby

Látky obsažené v rybách, korýších a měkkýších mohou též vyvolat alergickou reakci. Nejvíce alergizující rybou je treska. Klinické příznaky alergie jsou opět různé, od kožních projevů, přes trávicí problémy, dýchací potíže až po silnou reakci organismu. Tento typ alergie je ve většině případů nemocí trvalou.

Alergie na sóju

Přestože alergií na sóju netrpí příliš vysoké procento dětí, je čtvrtou nejčastější potravinovou alergií. Sója je velmi oblíbená v potravinářském průmyslu a přidává se do mnoha potravin či produktů, od pečiva, uzenin a masných výrobků, polotovarů až po cukrovinky. Kromě potravinářství se sója využívá i v kosmetickém, textilním a chemickém průmyslu a v zemědělství. Jedním z diagnostických nástrojů je zjištění specifických IgE v krvi. Alergie na sóju se často pojí s alergií na další luštěniny.

Celiakie

Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk (častěji však ženy), přetrvává celoživotně a je převážně geneticky determinována. Kromě genetické složky se na této nemoci podílí i negenetické faktory pocházející ze zevního prostředí (stres, infekce, UV, chemické látky, léky).

Celiakie vzniká patologickou vazbou lepku na střevní buňky (enterocyty), následně dochází k aktivování imunity a vzniku zánětu, který poškozuje střevní epitel. Narušená střevní stěna přestává plnit svou funkci, dochází k poruše vstřebávání vody, tuků, vitamínů. Pacienti jsou zesláblí, hubnou a špatně prospívají. Onemocnění provází nechutenství, rozmrzelost, únava, křeče, bolest, kožní nemoci atd.

V současnosti je tato choroba nevyléčitelná. Při dodržování bezlepkové diety však vymizí všechny její příznaky, střevo se opět uzdraví a riziko dlouhodobých následků se sníží. Odhalení nemoci v časném stadiu a dodržování bezlepkové diety představuje ideální řešení případných potíží. Odhaduje se, že v České republice není diagnostikováno asi 85–90 % osob trpících celiakií. Mnoho případů je odhaleno až po propuknutí příznaků a obtíží typických pro chronickou fázi.

Alergie na roztoče

Roztoči jsou hlavním alergenem domácího prachu. Jsou to drobní členovci podobní klíšťatům, velcí asi 0,3 mm, živící se lidskými lupy a kožním odpadem. Nejvíce je jich proto v lůžkovinách, kde mají ideální vlhkost, teplo a dostatek obživy. Navíc alergizují i svými výměšky, kterými znečišťují prostředí. V přírodě jsou zdrojem roztočů zvířata, ptáci, včetně holubů, slepic a kanárků.

Alergie na zvířata

Velké nebezpečí představují kočičí alergeny ze slin nebo kůže. Psí alergeny pocházejí ze slin, kožních šupin a moče. Nepochází však z chlupů, a tak není rozdíl mezi dlouhosrstými a krátkosrstými psy. Častou příčinou alergií u dětí je také srst a moč drobných hlodavců jako je křeček, morče, myš, krysa a potkan.

Pylové alergie

Pylové alergie, tzv. polinózy, mají typicky sezónní charakter. Navíc je koncentrace pylů v ovzduší ovlivněna i počasím. Horké, suché počasí napomáhá šíření pylů, stejně jako vítr. Naopak déšť sráží pyly dolů na zem a riziko obtíží snižuje. Stejně jako u ostatních alergenů je nutné omezit kontakt alergika s pyly na nejnižší možnou míru. V kritickém období je potřeba omezit větrání na minimum. Krajním řešením je používání obličejových masek.

Díky vyšetření pupečníkové krve a zjištěním stavu imunity lze učinit důležitá preventivní opatření, v případě potravinových alergií můžeme již od narození nastavit potřebnou dietu. Při zjištění snížené nebo zpožděné imunity je vhodné přizpůsobit očkovací plán.

Hlavní histokompatibilní komplex (MHC – Major Histopompatibility Complex/ HLA – Human Leucocyte Antigen) je komplex molekul, jež má významnou funkci v imunitním systému, podílí se na rozeznávání cizorodých struktur T lymfocyty v průběhu infekce. Molekuly jsou zodpovědné za histokompatibilitu – slučitelnost tkání důležitou při transplantacích orgánů.

MHC molekuly se dělí na MHC molekuly I. a II. třídy, které sehrávají v imunitních procesech lidského těla největší roli. Tyto molekuly jsou kódovány geny pro MHC, které se nachází u člověka na chromozomu 6. Geny MHC jsou jedny z nejvíce polymorfních, tedy vykazují vysokou variabilitu mezi jedinci. V současné době jsou známy desítky až stovky alelických variant každého z těchto genů. Z těchto variant dědí každý novorozenec od svých rodičů v každém genu 2 alely, jednu od otce, druhou od matky, což dohromady tvoří tisíce možných kombinací. Exprese (míra syntézy) MHC molekul může být velmi proměnlivá. Zatímco zvýšené množství MHC molekul na povrchu buňky znamená lepší ochranu před patogeny, za jistých podmínek dochází i ke snížení jejich množství. Například buňky v mozku snižují množství MHC na svém povrchu, aby bylo zamezeno prudkému zánětu v citlivé části těla. Jindy se podaří snížit množství MHC samotným patogenním organizmům – například cytomegalovirus je tímto způsobem schopen zajistit si bezpečnější přežití v napadené buňce.

U pacientů s některými onemocněními se vyskytují některé alely lokusů MHC častěji než u zdravých lidí. Na základě tohoto pozorování je zřejmá asociace těchto chorob s určitými alelami MHC. Řada těchto onemocnění postihuje klouby, žlázy s vnitřní sekrecí a kůži.

K nejsilnějším asociacím patří Bechtěrevova choroba (ankylozující spondylitis). Tato choroba se vyskytuje spolu s alelou HLA-B27, postihuje a postupně znehybňuje klouby páteře a končetin, zejména kyčelní kloub. Značná asociace s alelami MHC byla prokázána také například u celiakie.

Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách – mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně od matky. Společným předkem všech žen je tzv. „mitochondriální Eva“, která žila zhruba před 140 000 lety v oblasti dnešní Etiopie.

Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými z matky na dítě, ale jsou také nástrojem genealogických studií, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí. Systém přenosu dědičné informace po maternální linii tak představuje nástroj ke studiu geografického původu předků a rodinných vazeb, ale rovněž určuje predispozice k některým onemocněním spojené s příslušnou haploskupinou.